×

Zespół Downa można leczyć. Przełomowe odkrycie naukowców daje nadzieję

Wszyscy ludzie z zespołem Downa mają jedną wspólną cechę: dodatkową kopię chromosomu 21. Z tego powodu badania nad tym zespołem koncentrowały się na genetyce. Wiele jednak wskazuje na to, że dokonano przełomu w tej kwestii. Czy więc zespół Downa można leczyć?

Zespół Downa można leczyć

Przełomowe odkrycia mogą być wielką nadzieją dla osób z zespołem Downa. Ukazuje się, że genetyka może pomóc w walce z ich problemem. W badaniu opublikowanym 14 listopada 2019 r. w czasopiśmie Science zespół pod kierownictwem naukowców z UC San Francisco i Baylor College of Medicine pokazuje, że niektóre upośledzenia umysłowe związane z zespołem Downa można przypisać zmienionej produkcji białka w obszarze mózgu zwanym hipokampem, który ma kluczowe znaczenie dla uczenia się i tworzenia pamięci długotrwałej.

Okazało się, że źródłem problemów jest… stres. W badaniach wykorzystano myszy, ale ich wyniki są obiecujące.

Zablokowanie stresu powoduje poprawę zdolności umysłowych

Naukowcy odkryli, że komórki hipokampa u myszy z trisomią 21 aktywowały tzw. zintegrowaną odpowiedź stresową (ISR), biologiczny obwód, który wykrywa, kiedy coś jest nie tak – np. obecność dodatkowego chromosomu w przypadku zespołu Downa – i angażuje reakcję ochronną, która aktywuje maszynerię w celu ograniczenia produkcji białka.

Jeden z głównych autorów badania Peter Walter wyjaśnia, jak funkcjonują nasze komórki:

Komórka stale monitoruje własne zdrowie. Gdy coś pójdzie nie tak, komórka reaguje wytwarzając mniej białka, co zwykle jest dźwiękową odpowiedzią na stres komórkowy. Ale potrzebujesz syntezy białek dla wyższych funkcji poznawczych, więc kiedy synteza białek jest zmniejszona, masz patologię tworzenia pamięci

ISR mogą uruchomić cztery różne enzymy, jednak okazało się, że w przypadku zespołu Downa chodzi tylko o jeden z nich – PKR. Blokując aktywność PKR, można by zapobiec aktywacji ISR, a co za tym idzie – przywrócić właściwy poziom białka, od którego w dużej mierze zależą zdolności intelektualne.

Wyniki są zaskakujące

Naukowcy zastosowali trzy różne podejścia do zmniejszenia aktywności ISR. Chodzi o usunięcie genu PKR, użycie leku, który tłumi aktywność PKR, i wreszcie, użycie bezpiecznego, dobrze przebadanego leku o nazwie ISRIB. Lek ten aktywuje maszynerię wytwarzającą białko, która konkuruje bezpośrednio z ISR wysilając się w celu odcięcia produkcji białka. Wszystkie trzy podejścia przyniosły wyraźną poprawę poznania, czego dowodzą dwa różne testy pamięci i uczenia się.

Osiągnięte zmiany miały charakter zarówno fizjologiczny, jak i behawioralny. Myszy, którym podano inhibitory ISR, wykazywały lepsze funkcjonowanie synaps – połączeń pomiędzy komórkami nerwowymi. To w nich zachodzą zmiany związane z uczeniem się. Po zablokowaniu aktywności ISR mózgi myszy z trisomią 21 transmitowały mniej sygnałów hamujących. Utrudniały one mózgowi naukę i tworzenie nowych długoterminowych wspomnień.

Choć to zaledwie początek badań, naukowcy nie kryją zadowolenia i mają zamiar je kontynuować. Jest spora szansa, że znajdą sposób, aby pomóc ludziom z zespołem Downa

*Zdjęcia mają charakter poglądowy
Źródła: futurism.com, www.ipolska24.pl, www.ucsf.edu
Fotografie: Freepik.com (miniatura wpisu), Pixabay.com, Freepik.com

Polecane

Może Cię zainteresować