Groźna choroba atakująca mężczyzn. Śmiertelność wynosi ponad 40 procent!
Amerykańscy naukowcy ogłosili, że została właśnie odkryta groźna choroba atakująca mężczyzn. Ma ona podłoże genetyczne.
Groźna choroba atakująca mężczyzn
Szacuje się, że 125 milionów ludzi w USA ma jakąś przewlekłą chorobę zapalną. Niektóre z tych chorób mają nakładające się objawy, co często utrudnia lekarzom odpowiednie diagnozowanie pacjenta. Dlatego naukowcy z National Human Genome Research Institute (NHGRI) oraz współpracownicy z innych instytutów NIH przyjęli wyjątkowe podejście. Przebadali sekwencje genomu ponad 2 500 osób ze zdiagnozowanymi chorobami zapalnymi.
Jak powiedział dr David Beck z NHGR:
Mieliśmy wielu pacjentów z niezdiagnozowanymi stanami zapalnymi, którzy przychodzili do centrum klinicznego NIH i po prostu nie byliśmy w stanie ich zdiagnozować. Wtedy wpadliśmy na pomysł, żeby zrobić to w odwrotny sposób. Zamiast zaczynać od objawów, zaczęliśmy od listy genów. Następnie zbadaliśmy genomy niezdiagnozowanych osób, aby sprawdzić, dokąd nas to prowadzi.
Zaczęli od zestawu ponad 800 genów powiązanych z procesem ubikwitynacji. Okazuje się, że mutacja w zespole autozapalnym i somatycznym (VEXAS) może spowodować rzadką i śmiertelną chorobę zapalną. Dotyka ona głównie mężczyzn i została nazwana zespołem VEXAS.
Wysoka śmiertelność
Zwykle naukowcy odkrywają nieznaną wcześniej chorobę, badając kilku pacjentów z podobnymi objawami. Następnie szukają genu lub wielu genów, które mogą odgrywać rolę w wywoływaniu choroby. Jednak nie była to realna opcja dla zespołu badawczego NIH.
Jak podkreśla lekarz, nowa choroba wykazuje się niezwykle wysoką śmiertelnością:
Do tej pory 40 proc. pacjentów z Vexas, których badał zespół, zmarło, co ujawnia niszczycielskie konsekwencje tej ciężkiej przypadłości. Choroba obejmuje krzepnięcie krwi, powtarzające się gorączki, problemy z sercem i problemy z komórkami krwi, zwanymi komórkami szpikowymi.
Naukowcy mają nadzieję, że ta nowa strategia polegająca na stawianiu na pierwszym miejscu genomu, pomoże pracownikom służby zdrowia ulepszyć ocenę chorób i zapewnić odpowiednie leczenie tysiącom pacjentów cierpiących na różne stany zapalne. Badanie może również utorować drogę do nowej i bardziej odpowiedniej klasyfikacji chorób zapalnych.
